Современные методы пренатальной диагностики в центре Ихилов

Определение генетических отклонений до рождения

Отделение пренатальной генетической диагностики в Медицинском центре имени Сураски (Ихилов) рассматривает семейную историю и диагностирует генетические расстройства во время пренатального тестирования для предотвращения подобных случаев и своевременного лечения. Многие болезни в наше время можно лечить еще до рождения ребенка.

Сперва врач назначает генетическое консультирование, собирает анамнез у пары, назначает необходимые исследования, результаты которых будет интерпретировать в дальнейшем. Диагностика беременных во время первого триместра может выявить синдром Дауна при помощи биопсии хориона и анализа околоплодных вод. Генетическое консультирование предлагается по целому ряду заболеваний, в том числе нарушениям в хромосомах, муковисцидоз, болезнь Гоше, болезнь Канавана, синдром Блюма и синдром Фанкони. Консультирование также рекомендуется для беременности с тревожными результатами ультразвука, при внутриутробном воздействии лекарственных препаратов или неподобающей окружающей среды.

Какие пренатальные скрининг-тесты используются?

Пренатальные скрининг-тесты представляют собой набор процедур, которые выполняются во время беременности, чтобы определить, присутствуют ли у ребенка определенные врожденные дефекты. Большинство из этих испытаний являются неинвазивными, щадящими и безопасными для матери и ребенка. Они, как правило, осуществляются в течение первого и второго триместров, хотя некоторые из них выполняются и в течение третьего. Скрининг-тест может нести определенный риск, как и любая хирургическая процедура.

Некоторые дородовые скрининг-тесты являются обычными процедурами, такими как анализ крови на сахар, проверка на диабет. Женщины, которые входят в группу риска по некоторым признакам, как правило, чуть чаще проходят диагностику и она представляется более расширенной. Например, беременные женщины, которые жили в тех регионах, где широко распространен туберкулез, должны пройти соответствующее обследование.

Когда проводится пренатальный скрининг-тест?

Первые тесты можно проводить уже на десятой неделе беременности. Они обычно включают анализы крови и УЗИ. Здесь можно проследить общее развитие ребенка и исключить опасность некоторых генетических заболеваний, например синдром Дауна. Врачи также исследует сердечно-сосудистую систему на наличие врожденных пороков сердца, кистозного фиброза и других проблем в развитии.

Скрининговые тесты второго триместра происходит от 14 до 18 недель. Чаще всего это анализ крови, который также выявляет синдром Дауна или некоторые дефекты нервной системы, а также ультразвуковое исследование.

Особенности исследований первого и второго триместра

Ультразвук использует звуковые волны, который формирует образ ребенка. Тест используется для определения размера и положения ребенка, показывает срок беременности, находит любые потенциальные отклонения в структуре костей и растущих органов ребенка.

Специальный ультразвук называется УЗИ для сканирования затылочной прозрачности. Он проводится между 11-й и 14-й недели беременности. Врач проверяет накопление жидкости в задней части шеи ребенка. Когда показатель больше, чем должен быть, это чревато рисками появления синдрома Дауна.

Вместе с этим на возможность синдрома Дауна исследуется гормональный фон матери. Свободная бетта-субъединица человеческого хорионгонадотропина (betta-hCG) и ассоциированный с беременностью плазмапротеин А (РАРР-А). Хромосомные изменения плода могут возникнуть, если полученные результаты не являются нормой.

Во втором триместре беременности более детальное ультразвуковое исследование, которое часто называют эмбриональным анатомическим обследованием, позволяет тщательно изучить ребенка с головы до ног на наличие для любых врожденных дефектов. Тем не менее, не все врожденные дефекты видны с помощью ультразвука.

При первом посещении врача кровь матери проверяется на прививки от краснухи и для скрининга на сифилис, гепатит В и ВИЧ.

Анализ крови определяет группу крови и резус-фактор, который определяет совместимость с резусом растущего плода. Если мать резус-отрицательна, то ее организм будет вырабатывать антитела, которые будут влиять на любые последующие беременности.

Биопсия ворсин хориона

В ходе этой процедуры берется небольшой кусочек ткани плаценты. Это, как правило, осуществляется между 10-й и 12-й недели и используется для проверки генетических аномалий, таких как синдром Дауна и врожденных дефектов. Стоит отметить, что тестирование имеет риск некоторых побочных эффектов, таких как судороги, кровотечение и незначительный риск выкидыша.

Диагностические тесты являются следующим шагом после того, как скрининг-тест дает положительный результат. Они оставляют практически никаких сомнений относительно наличия или отсутствия определенных врожденных дефектов. Диагностические тесты более опасны, чем скрининговые тесты и назначаются строго врачом при реальной угрозе заболеваний у ребенка.